Trombofilie: Difference between revisions

no edit summary
No edit summary
No edit summary
 
Line 18: Line 18:
== Risico op trombose ==
== Risico op trombose ==
Het risico op een eerste VTE bij dragers van trombofilie is bestudeerd in zowel retrospectieve als prospectieve onderzoeken en samengevat in tabel 1.
Het risico op een eerste VTE bij dragers van trombofilie is bestudeerd in zowel retrospectieve als prospectieve onderzoeken en samengevat in tabel 1.
Patiënten met een trombofiliedefect hebben een verhoogde kans op een eerste VTE. Echter het risico op een recidief VTE blijkt bij symptomatische dragers van een trombofiliedefect nauwelijks verhoogd te zijn ten opzichte van patiënten zonder een aantoonbare vorm van
Patiënten met een trombofiliedefect hebben een verhoogde kans op een eerste VTE. Echter het risico op een recidief VTE blijkt bij symptomatische dragers van een trombofiliedefect nauwelijks verhoogd te zijn ten opzichte van patiënten zonder een aantoonbare vorm van trombofilie. De relatieve risico’s staan in tabel 2.
trombofilie. De relatieve risico’s staan in tabel 2.
Trombofilie geeft een licht verhoogd risico op zwangerschapscomplicaties, zoals (herhaalde) miskraam, pre-eclampsie, HELLP-syndroom en intra-uteriene groeiretardatie. Dit komt naar voren uit zowel case control- als familieonderzoeken. Aan dragerschap bij patiënten met een dergelijke aandoening kunnen in afwezigheid van resultaten van gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische onderzoeken vooralsnog geen consequenties worden verbonden. Alleen voor vrouwen met het antifosfolipidensyndroom en herhaalde miskramen lijkt behandeling met acetylsalicylzuur en laag moleculair gewicht heparine (LMWH) de kans op een goede uitkomst van de zwangerschap te verbeteren. Wat betreft arteriële trombotische ziekten, zoals premature atherosclerose, kan worden vermeld dat er geen overtuigend bewijs is dat trombofilie het risico op arteriële trombotische ziekten duidelijk verhoogt.
Trombofilie geeft een licht verhoogd risico op zwangerschapscomplicaties, zoals
(herhaalde) miskraam, pre-eclampsie, HELLP-syndroom en intra-uteriene groeiretardatie. Dit komt naar voren uit zowel case control- als familieonderzoeken. Aan dragerschap bij patiënten met een dergelijke aandoening kunnen in afwezigheid van resultaten van gerandomiseerde, placebogecontroleerde klinische onderzoeken vooralsnog geen consequenties worden verbonden. Alleen voor vrouwen met het antifosfolipidensyndroom
en herhaalde miskramen lijkt behandeling met acetylsalicylzuur en laag moleculair gewicht heparine (LMWH) de kans op een goede uitkomst van de zwangerschap te verbeteren. Wat betreft arteriële trombotische ziekten, zoals premature atherosclerose, kan worden vermeld dat
er geen overtuigend bewijs is dat trombofilie het risico op arteriële trombotische ziekten duidelijk verhoogt.
 
 
== Diagnostiek ==
Bij de interpretatie van trombofilie kan een aantal factoren de interpretatie bemoeilijken. Uitslagen van plasmaspiegels van stollingsremmers kunnen worden beïnvloed door het gebruik van anticoagulantia, door zwangerschap of het gebruik van de orale anticonceptiepil. Deze valkuilen zijn samengevat in tabel 3.
 
 
== Trombofiliescreening ==
Hoewel het nut van testen op trombofilie uitgebreid ter discussie staat, is het nooit in gerandomiseerde studies onderzocht. Het enige case-control onderzoek toonde geen afname van het risico op recidief van VTE. Het ontbreken van consequenties ten aanzien van preventie of behandeling is een belangrijk argument om terughoudend te zijn met het uitvoeren van trombofiliescreening. Bovendien zijn er nadelen verbonden aan het testen op trombofilie, zoals de mogelijke psychologische impact van de uitslag, de kosten, eventuele sociale gevolgen (zoals problemen bij het afsluiten van hypotheek of  levensverzekering) en de soms lastige interpretatie van de uitslagen. De enige groep patiënten die mogelijk zou kunnen profiteren van het testen op trombofilie, betreft vrouwen in de vruchtbare leeftijd. Sommige asymptomatische vrouwelijke dragers uit trombofiele families zouden ervoor kunnen kiezen een andere vorm van anticonceptie dan de ‘pil’ te hanteren en af te zien van hormonale substitutietherapie rondom de menopauze. Voor vrouwen met trombose in de voorgeschiedenis bij wie een trombofiliedefect wordt aangetoond, kan het beleid ten aanzien van preventie van trombose bij een eventuele zwangerschap of kraambed agressiever zijn dan wanneer er geen defect wordt aangetoond.
 
 
== Beleid en behandeling ==
Bij asymptomatische dragers worden geen andere preventieve maatregelen geadviseerd dan de standaardtromboseprofylaxe rondom bijvoorbeeld operatieve ingrepen. Bij asymptomatische vrouwen is er geen absolute contra-indicatie voor de anticonceptiepil, maar er is wel een voorkeur voor een tweede generatie pil.
In geval van zwangerschap kan een afwachtend beleid worden gevoerd. Eventueel kan in het kraambed tromboseprofylaxe met LMWH worden overwogen. De nadelen hiervan moeten worden afgewogen tegen het lage risico (1-4%) op een postpartum VTE. Bij patiënten met een doorgemaakte VTE zijn de intensiteit en de duur van de antistollingstherapie voor deze episode gelijk aan de gangbare aanbevelingen (INR 2-3; 3-6 maanden antistolling voor een uitgelokte trombose, 6-12 maanden voor een idiopathische trombose). Voor vrouwen die na een eerdere VTE zwanger worden, wordt doorgaans een uitzondering gemaakt. Zij krijgen gedurende de hele zwangerschap én gedurende de kraambedperiode (6 weken postpartum) LMWH (intermediaire tot therapeutische doseringen), in tegenstelling tot vrouwen zonder defect, die uitsluitend in het kraambed worden behandeld.
Actieve screening van familie wordt niet aanbevolen. Vrouwen met herhaalde miskramen en een vastgesteld antifosfolipidensyndroom worden bij zwangerschapswens behandeld met acetylsalicylzuur 80 mg. Voorts wordt gestart met profylactische doses LMWH bij een positieve hartactie rond zes tot zeven weken amenorroeduur.
 


{| class="wikitable" style="font-size:90%"
{| class="wikitable" style="font-size:90%"
Line 130: Line 111:
|}
|}


== Diagnostiek ==
Bij de interpretatie van trombofilie kan een aantal factoren de interpretatie bemoeilijken. Uitslagen van plasmaspiegels van stollingsremmers kunnen worden beïnvloed door het gebruik van anticoagulantia, door zwangerschap of het gebruik van de orale anticonceptiepil. Deze valkuilen zijn samengevat in tabel 3.


{| class="wikitable" style="font-size:90%"
{| class="wikitable" style="font-size:90%"
Line 223: Line 208:


|}
|}
== Trombofiliescreening ==
Hoewel het nut van testen op trombofilie uitgebreid ter discussie staat, is het nooit in gerandomiseerde studies onderzocht. Het enige case-control onderzoek toonde geen afname van het risico op recidief van VTE. Het ontbreken van consequenties ten aanzien van preventie of behandeling is een belangrijk argument om terughoudend te zijn met het uitvoeren van trombofiliescreening. Bovendien zijn er nadelen verbonden aan het testen op trombofilie, zoals de mogelijke psychologische impact van de uitslag, de kosten, eventuele sociale gevolgen (zoals problemen bij het afsluiten van hypotheek of  levensverzekering) en de soms lastige interpretatie van de uitslagen. De enige groep patiënten die mogelijk zou kunnen profiteren van het testen op trombofilie, betreft vrouwen in de vruchtbare leeftijd. Sommige asymptomatische vrouwelijke dragers uit trombofiele families zouden ervoor kunnen kiezen een andere vorm van anticonceptie dan de ‘pil’ te hanteren en af te zien van hormonale substitutietherapie rondom de menopauze. Voor vrouwen met trombose in de voorgeschiedenis bij wie een trombofiliedefect wordt aangetoond, kan het beleid ten aanzien van preventie van trombose bij een eventuele zwangerschap of kraambed agressiever zijn dan wanneer er geen defect wordt aangetoond.
== Beleid en behandeling ==
Bij asymptomatische dragers worden geen andere preventieve maatregelen geadviseerd dan de standaardtromboseprofylaxe rondom bijvoorbeeld operatieve ingrepen. Bij asymptomatische vrouwen is er geen absolute contra-indicatie voor de anticonceptiepil, maar er is wel een voorkeur voor een tweede generatie pil.
In geval van zwangerschap kan een afwachtend beleid worden gevoerd. Eventueel kan in het kraambed tromboseprofylaxe met LMWH worden overwogen. De nadelen hiervan moeten worden afgewogen tegen het lage risico (1-4%) op een postpartum VTE. Bij patiënten met een doorgemaakte VTE zijn de intensiteit en de duur van de antistollingstherapie voor deze episode gelijk aan de gangbare aanbevelingen (INR 2-3; 3-6 maanden antistolling voor een uitgelokte trombose, 6-12 maanden voor een idiopathische trombose). Voor vrouwen die na een eerdere VTE zwanger worden, wordt doorgaans een uitzondering gemaakt. Zij krijgen gedurende de hele zwangerschap én gedurende de kraambedperiode (6 weken postpartum) LMWH (intermediaire tot therapeutische doseringen), in tegenstelling tot vrouwen zonder defect, die uitsluitend in het kraambed worden behandeld.
Actieve screening van familie wordt niet aanbevolen. Vrouwen met herhaalde miskramen en een vastgesteld antifosfolipidensyndroom worden bij zwangerschapswens behandeld met acetylsalicylzuur 80 mg. Voorts wordt gestart met profylactische doses LMWH bij een positieve hartactie rond zes tot zeven weken amenorroeduur.
33

edits